Verbinding, inspiratie en urgentie tijdens de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen
Op vrijdag 4 april 2025 vond in het NBC in Nieuwegein de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen plaats, georganiseerd door de VSOP en de NFU. Het thema "Samen sterk voor zeldzaam: regionaal, nationaal en Europees verbonden" bracht, zelfs met het schitterende weer buiten, ruim 200 deelnemers bijeen: zorgprofessionals, onderzoekers, beleidsmakers én patiënten(organisaties). De conferentie bood niet alleen verdieping en inspiratie, maar ook een gezamenlijke stap richting betere zorg voor mensen met een zeldzame aandoening.
Want zeldzaam is minder zeldzaam dan het klinkt: in Nederland leven meer dan 1 miljoen mensen met een zeldzame aandoening. En voor het overgrote deel is er geen behandeling beschikbaar. Het diagnosetraject duurt gemiddeld zes jaar – en voor 1 op de 5 patiënten zelfs meer dan twintig jaar.
Indringende verhalen en scherpe inzichten
Na een warm welkomstwoord door Joke Boonstra (voorzitter van de NFU-stuurgroep Zeldzame Aandoeningen) en Rob Haselberg (bestuurslid VSOP), volgden indrukwekkende bijdragen die direct de toon zetten voor de dag. Zo deelde Helene Cederroth (Wilhelm Foundation) uit Zweden haar persoonlijke verhaal over haar drie kinderen die zonder diagnose zijn overleden, en haar missie om ervoor te zorgen dat elk kind met een onbekende (aangeboren) aandoening een diagnose krijgt. Twee jaar geleden startte zij met de organisatie van een internationale Undiagnosed Hackathon, waarbij experts uit de hele wereld bij elkaar komen om een diagnose te vinden voor kinderen met een onbekende aandoening. Ook Arjan Lankester (LUMC) en Anne P.J. de Pagter (LUMC/Erasmus MC) gaven vanuit hun praktijk een confronterend beeld van de versnipperde zorg, de zoektocht naar diagnostiek en de noodzaak van internationale samenwerking.
Dagvoorzitter Thijs de Lange wist met scherpe vragen en lichtvoetige stijl de verhalen van sprekers en deelnemers aan elkaar te verbinden. Hij vertelde openhartig over zijn eigen ervaring met cerebrale parese, het gevolg van zuurstoftekort bij de geboorte. Hoewel dit geen zeldzame aandoening is, zei hij zich door de manier waarop de buitenwereld op hem reageert goed te kunnen inleven in hoe het voelt om met een zeldzame aandoening te leven.
Van fragmentatie naar verbinding
De conferentie liet duidelijk zien hoe veel energie er is in het veld, maar ook hoe versnipperd de zorg voor zeldzame aandoeningen soms nog is. De aanwezigen verkenden in acht workshops de belangrijkste uitdagingen én kansen: van betere samenwerking tussen expertisecentra en patiëntenorganisaties tot de ontwikkeling van nationale referentienetwerken. Van het delen van medische data in begrijpelijke én veilige vormen tot de erkenning van patiënten zonder diagnose.
Sprekers als Carla Hollak (Amsterdam UMC), Wendy van Zelst-Stams (Radboudumc), Geert Lammerink (Stichting Kabuki Syndroom), Anja Horemans (Spierziekten Nederland) en Johan de Graaf (Hypofyse Stichting) benadrukten dat er geen tijd te verliezen is. De infrastructuur is er deels al – nu moet het nog worden verbonden, versterkt en geborgd. Niet in losse initiatieven, maar in een breed gedragen nationale strategie.
Aanbevelingen als fundament voor nationaal plan
Vorig jaar verzocht de Tweede Kamer het ministerie van VWS om met het veld te komen tot een nieuw Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. Deze conferentie leverde daarvoor concrete aanbevelingen op, zoals:
- Een centraal platform voor betrouwbare én praktische informatie over de zorg en ondersteuning van mensen met zeldzame aandoeningen.
- Definieer duidelijk wat de samenwerking tussen ECZA en patiëntenorganisaties moet inhouden.
- Erkenning, aandacht en registratie van patiënten zonder diagnose binnen de bestaande infrastructuren en samenwerkingsverbanden op nationaal en internationaal niveau.
- Structurele financiering voor registers, studies en academie-gedreven geneesmiddelenontwikkeling, evenals experimenteerruimte voor weesgeneesmiddelen om deze voor meer patiënten toegankelijk te krijgen.
- Inrichten van Nationale Referentie Netwerken voor álle zeldzame aandoeningen.
- Maak het juridisch mogelijk om veilig en transparant data te kunnen delen.
- Transparante nationale samenwerking voor zeldzame aandoeningen in netwerken waarin de patiënt centraal staat. In Europa worden deze netwerken vertegenwoordigd door één of twee centra, met een duidelijke organisatiestructuur en financiering.
- En: Het Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen moet onder leiding van een Nationaal Coördinator inzetten op expertisenetwerken die nauw samenwerken op Europees niveau.
Aan het eind van de dag werden de aanbevelingen overhandigd aan Jeroen van Bergenhenegouwen, plaatsvervangend directeur Curatieve Zorg bij het ministerie van VWS. We vertrouwen erop dat deze aanbevelingen een waardevolle bijdrage zullen leveren aan de totstandkoming van het nieuwe Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen.
Samen verder met het Nationaal Plan
Naast de acht concrete aanbevelingen die aan het ministerie van VWS zijn meegegeven, is er in de workshops veel meer input verzameld: aanvullende suggesties, praktijkvoorbeelden en reflecties die niet altijd zijn teruggebracht tot één gezamenlijke aanbeveling, maar wel relevant zijn voor het plan. Deze waardevolle opbrengsten zijn overgedragen aan de NFU, die samen met de VSOP en andere betrokken partijen de ambitie heeft om deze input verder te brengen.
Gezien hun maatschappelijke rol op het gebied van complexe zorg, kennisontwikkeling, netwerkvorming, dure geneesmiddelen en digitale gegevensuitwisseling, zien de umc’s – verenigd in de NFU – het als hun verantwoordelijkheid om een coördinerende rol te vervullen bij de verdere vormgeving van het nieuwe plan. Als betrouwbare partner van het ministerie van VWS dragen wij graag bij aan een gedragen, uitvoerbaar en toekomstbestendig Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen.
