Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen

Samen sterk voor zeldzaam: regionaal, nationaal en Europees verbonden

Op 4 april 2025 organiseren de VSOP en de NFU voor de tweede keer samen de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen, in het NBC in Nieuwegein. De conferentie staat in het teken van ‘Samen sterk voor zeldzaam: regionaal, nationaal en Europees verbonden’.

Tijdens de conferentie verdiepen we ons in de vraag hoe samenwerking en netwerkvorming op verschillende niveaus – van regionale initiatieven tot Europese samenwerkingsverbanden – kan leiden tot betere zorg, innovatief onderzoek en goede ondersteuning voor mensen met een zeldzame aandoening. Centraal staat het ontwikkelen van een gezamenlijke strategie voor de toekomst.

In verschillende sessies en workshops verdiepen we ons in het Nederlandse en Europese landschap voor zeldzame aandoeningen. Met elkaar kijken we waar kansen liggen in het veld om de zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening te verbeteren en netwerken te creëren. Kennisdeling en verbinding zijn immers essentieel om de zorg en begeleiding voor patiënten toekomstbestendig te maken.

De conferentie biedt een unieke kans voor zorgprofessionals, patiëntenorganisaties, onderzoekers en beleidsmakers om kennis en ervaringen uit te wisselen, nieuwe inzichten op te doen en gezamenlijk de zorg voor zeldzame aandoeningen te verbeteren.

U bent van harte welkom. Aanmelden kan via deze link.

Programma:

Dagvoorzitter: Thijs de Lange
Thijs de Lange heeft op de meest uiteenlopende podia gestaan als dichter, cabaretier, presentator en dagvoorzitter. Zijn gevoel voor humor en improvisatie maakt dat hij in staat is de juiste vragen te stellen.

Workshops

Er zijn drie rondes met workshops. Om iedereen zo goed mogelijk in te delen verzoeken wij u om vier workshop thema’s te kiezen waarbij wij ons uiterste best doen om u te plaatsen bij de workshops van uw voorkeur.

1. Het sociale domein: onmisbaar onderdeel van netwerkzorg

Dr. Laura de Graaff (Erasmus MC) & Geert Lammerink (Stichting Kabuki Syndroom)

Patiënten met zeldzame aandoeningen en een verstandelijke beperking (LVB) hebben vaak specifieke zorgbehoeftes die onvoldoende worden herkend, zowel tijdens als na een ziekenhuisopname. Naast medische gevolgen (denk aan medicatiefouten, complicaties en onnodige zorgkosten), kan een niet-onderkende LVB ook grote maatschappelijke gevolgen hebben. Hoe kan de medische wereld samen optrekken met het sociale domein voor betere herkenning van LVB? Hoe kunnen we de begeleiding tijdens en na ziekenhuisopname verbeteren? Hoe kunnen we op landelijk niveau de financiering voor de zorg voor deze doelgroep passend maken? En hoe kunnen we ouders van patiënten met zeldzame aandoeningen meer ondersteunen en ontlasten? Bij deze workshop gaan we gezamenlijk aan de slag met deze vragen om ervoor te zorgen datzorgprofessionals, kenniscentra en het sociale domein elkaar meer kunnen versterken voor een betere en meer passende zorg voor deze kwetsbare groep.

2. Samenwerking expertisecentra en patiëntenorganisaties

Dr. Mayke Oosterloo (MUMC+) & prof. dr. Daniel Keszthelyi (MUMC+), dr. Rob Haselberg (VSOP, Vereniging van Huntington)

Vaak lopen de belangen en ideeën van zorgprofessionals en patiënten uit elkaar. De zorgprofessional is degene die beschikt over de medische kennis, terwijl de patiënt ervaringsdeskundige is. Dit is niet anders bij zeldzame ziekten, waar er doorgaans ook veel minder wetenschappelijk onderzoek verricht wordt in vergelijking met andere, vaak voorkomende aandoeningen, waardoor we allicht veel meer gewezen zijn op ‘lived experience’ van patiënten en hun naasten. Hoe kunnen we zorgen dat we samen zo effectief mogelijk richting hetzelfde doel gaan werken? De workshop “Samenwerking expertisecentra en patiëntenorganisaties” heeft als doel om na te gaan hoe we de samenwerking tussen professionals en patiënten(organisaties) kunnen verbeteren. Hier wordt gebruik gemaakt van een aantal voorbeelden uit de praktijk, waarbij ook de deelnemers van de workshop uitgenodigd worden om hun eigen ervaringen te delen.

3. Samen sterk voor patiënten zonder diagnose

Prof. dr. Wendy van Zelst-Stams (Radboudumc)

In slechts 40% van de patiënten kan momenteel de genetische oorzaak van de zeldzame aandoening worden vastgesteld. Dit betekent dus dat bij een groot deel van de patiënten met een zeldzame aandoening (nog) geen diagnose kan worden gesteld, terwijl het stellen van de juiste diagnose eigenlijk pas de start van het gerichte zorgtraject is. Wat betekent dit voor hun zorg? Is er genoeg aandacht voor deze groep patiënten? Hebben we hen voldoende in beeld? Waar lopen zij tegenaan? Hoe kunnen we de zorg zo inrichten dat deze groep patiënten in beeld blijft en ook gebruik kan maken van toegang tot de meest up-to-date kennis en diagnostische testen via de ECZA en ERNs? Zijn internationale initiatieven, zoals de Undiagnosed Hackathon, ook gewenst op nationaal niveau?

4. Medicijnontwikkeling voor zeldzame aandoeningen

Prof. dr. Carla Hollak (Medicijn voor de Maatschappij, Amsterdam UMC) & dr. Saco de Visser (FAST), dr. Anja Horemans (Spierziekten Nederland)

Korte beschrijving workshop volgt.

5. Tien jaar Europese Referentienetwerken (ERN): terugblik en verwachtingen voor de toekomst

Charlotte van Beuzekom (ENDO-ERN, Amsterdam UMC), dr. Iris Pelsma (LUMC), dr. Terry Derks (UMCG), dr. Marrit Hitzert (UMCG), dr. Bram Rutgers (UMCG), (ePAG)

Korte beschrijving workshop volgt.

6. Samenwerking in de praktijk: bouwen aan (grensoverstijgende) netwerken voor patiënten met een zeldzame aandoening

Prof. dr. Gerlof Valk (UMC Utrecht) & Johan de Graaf (Nederlandse Hypofyse Stichting, ePAG ENDO-ERN)

Korte beschrijving workshop volgt.

7. Eenheid van taal in registratie en gegevensuitwisseling

Dr. Anneliene Jonker (Universiteit Twente, Duchenne Parent Project) & Robert Molthof (DHD)

Data wordt vaak het nieuwe goud genoemd, en binnen zeldzame ziektes is dit nog belangrijker vanwege de noodzaak van onderzoek, innovatie en zorg. Zeldzame ziektes vragen om complexe zorg en internationale samenwerking, waarbij uniforme terminologie cruciaal is voor betere gegevensuitwisseling. De workshop "Eenheid van taal in registratie en gegevensuitwisseling" behandelt het belang van standaardisatie en interoperabiliteit. We gaan in debat over consistent taalgebruik bij verschillende zorgverleners en hoe patiëntenorganisaties hierbij kunnen helpen. Ook bespreken we hoe academische centra, ziekenhuizen en patiëntenorganisaties beter kunnen samenwerken om één uniforme taal te implementeren. Daarnaast verkennen we de rol van technologische innovaties zoals elektronische patiëntendossiers (EPD's) en interoperabele databases. De workshop biedt een platform voor stakeholders om gezamenlijk gegevensuitwisseling te verbeteren, patiëntenzorg te optimaliseren en internationale onderzoeksinspanningen te ondersteunen. Innovatie en samenwerking staan hierbij centraal voor de toekomst van zeldzame ziektes.

8. Naar een gezamenlijke nationale strategie

Warnyta Minnaard (Nederlands Kanker Collectief), Manon van Splunter (Nederlandse Federatie Kankerpatiënten) & prof. dr. Marianne de Visser (Amsterdam UMC en voorzitter FBG)

Tijdens de workshop ‘Naar een gezamenlijke nationale strategie’ zal interactief worden opgehaald wat nodig is om te komen tot een Nationaal Plan voor zeldzame aandoeningen dat gedragen en uitgevoerd wordt door diverse organisaties met verschillende perspectieven. Organiseer je dit top-down of juist bottom-up en kunnen de ervaringen van de Nederlandse Kanker Agenda als voorbeeld dienen? Hoe zorg je ervoor dat inzichten die zijn beschreven in het Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen (2013) en het Slotadvies Afstemmingsoverleg Zeldzame Ziekten (2017) in de praktijk leiden tot een goede organisatie van zorg voor zeldzame aandoeningen? En welke partijen zijn daarbij nodig en hoe vinden zij elkaar?